De acuerdo a información proporcionada por el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) en 2022, uno de cada 31 niños cuenta con un diagnóstico clínico de TEA. Sin embargo, este aumento en la cantidad de diagnósticos no necesariamente indica un crecimiento real en la cantidad de casos existentes.
Este 25 de agosto se celebra el Día Nacional de Ayuda a la Persona con Autismo, con el propósito de crear conciencia sobre la importancia de ser parte activa en la inclusión de personas que presentan esta condición, según se indica en un reciente informe.
La Dra. Sabrina López (M.N. 120.630), médico de planta en el área de Genética del Hospital de Clínicas de la UBA, pediatra y genetista, nos comentó que “la mayor parte del incremento se explica por cambios en las prácticas de diagnóstico y de registro. Hoy contamos con criterios más amplios, mayor acceso a las evaluaciones y una mayor conciencia social y profesional, lo que permite identificar a personas que antes no recibían un diagnóstico”.
Con respecto a las causas del TEA, la Dra. López señaló que “el TEA tiene múltiples causas. La genética es el principal factor y explica alrededor del 80% del riesgo de desarrollar TEA, mientras que los factores ambientales solo representan entre el 14 y el 22% del riesgo restante”.
La especialista agregó que, en cuanto a las causas genéticas, “no solo se habla de causas monogénicas, sino también de poligénicas, donde la interacción de varios genes a la vez puede llevar a la manifestación de síntomas”. También aclaró que “incluso las mutaciones genéticas conocidas no son completamente penetrantes: no todas las personas portadoras pueden manifestar TEA”.
En lo que respecta a los factores ambientales, existen reportes que asocian ciertas condiciones, como “la edad avanzada de los padres -a partir de los 40 años en las madres y de los 50 en los padres-, la hipertensión gestacional, la preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), la exposición prenatal al ácido valproico (utilizado para tratar epilepsia, trastorno bipolar y migrañas), la prematuridad extrema, el bajo peso al nacer y los intervalos intergenésicos cortos (tiempo entre embarazos menor a 12 a 24 meses)” con una mayor probabilidad de presentar TEA.
Asimismo, la Dra. López subrayó que “el estudio genético está indicado en todo paciente con diagnóstico de TEA, dado que actualmente alcanza un rendimiento del 30-40%, significativamente superior al 6-10% de hace algunos años. Múltiples sociedades médicas, como JAMA, Lancet y ACMG, recomiendan que la prueba genética se ofrezca y discuta con todas las familias, incluso cuando no se observan signos claros de un síndrome”.
En años recientes, la investigación sobre el TEA ha avanzado notablemente. La Dra. López explicó que se han comenzado a desarrollar tratamientos dirigidos para algunas formas infrecuentes de autismo que están asociadas a alteraciones genéticas específicas y en determinados genes que presentan alteraciones. Estos enfoques buscan actuar sobre los mecanismos biológicos que originan la enfermedad y representan un primer paso hacia una medicina más personalizada.
Además, diferentes grupos de investigación están trabajando en la identificación de biomarcadores (incluyendo estudios de neuroimagen, electroencefalogramas y análisis de sangre) que en el futuro podrían facilitar el diagnóstico. Sin embargo, la especialista advierte que este tipo de métodos no se encuentra actualmente validado para su uso clínico.
Por último, la Dra. López reflexionó sobre el impacto emocional que implica recibir un diagnóstico de TEA, indicando que “puede generar muchas emociones: preocupación, alivio por finalmente tener una explicación, incertidumbre sobre el futuro, o incluso confusión. Todas estas reacciones son válidas y habituales”. Algunos aspectos importantes a considerar en torno a este tema incluyen la necesidad de apoyo emocional y la importancia de contar con información clara y accesible sobre la condición.
